1. Тұқым қуалаушылық 
Негізгі ұғымдар 
Ген- тұқым қуалаушылықтың материалдық және функционалдық бірлігі. Ген (генетикалық тұрғыдан) –ағзаның бір немесе бірнеше белгісін анықтайтын хромосома бөлігі. Гомологиялық хромосомалардың белгілі бөлігінде орналасып, бір белгінің қалыптасуына әсер ететін жұп гендерді аллельді деп атайды. Мысалы, гомологиялық хромосомалардың бірінде гүлдің күлтесінің түсін белгілейтін генде ақ күлтені белгілейтін ген, ал екішісінде қызыл күлтені қалыптастыратын ген орналасуы мүмкін. Күлтенің түсін қалыптастыратын гендер- ақ және қызыл күлте, бір-біріне аллельді гендер. Гомологиялық хромосомалар – пішіні, мөлшері мен тұқым қуалаушылық ақпараттары бірдей жұп хромосомалар. Гомологиялық хромосомалар тек диплоидті жасушаларда ғана кездеседі. Олар эукариоттардың жыныс жасушаларында (гамета) және прокариоттарда болмайды. 
Ағзалар гомозиготты және гейтерозиготты болып келеді. Гомозигота деп аллельді гендердің екеуі де доминантты (АА) не екеуі де рецессивті (аа) болатын организмді айтады. Гетерозиготалы организмнің аллельді гендері екі түрлі (Аа). 
Фенотип деп ағзаның ішкі және сыртқы белгілерінің жиынтығын айтады, яғни тұқымның түсі мен пішіні, гүлінің реңі, сабағының ұзындығы т.б. Фенотип генотиптен және сыртқы ортаның жағдайына байланысты қалыптасады. Генотип- ағзаның гендерінің толық жиынтығы. Генотип фентипті анықтайды. 
Доминатты (басым). Гибридтерде бірінші ұрпақта бірден фенотипте көрінетін белгі. Оларды үлкен әріптермен белгілейді. Мысалы, А, В, С және т.с.с. доминантты ген гомозиготада да (АА), гетерозиготада да (Аа) бірден көрінеді. Ал гетерозиготаларда фенотипте көрінбей қалған белгіні рецессивті (басылыңқы) деп атайды. Оларды кіші әрәптермен белгілейді. Мысалы, а,в,с және т.с.с. Фенотипте генотип гомозигота күйінде (аа) болса ғана көрінеді. 
Буындастыру (гибридизация). 
Генетикадағы қолданылатын ең негізгі әдіс будандастыру. Гибритизация әдісінде бір немесе бірнеше белгі бойынша ажратылатын екі ағзаны будандастырады. Ата-ананың бір-бірінен ажратылатын белгілерінің санына қарай будандастырудың түрлері: 
Монигибридті будандастыруда шағылыстырылған ата-ана бір-бірінен бір белгі бойынша ажратылады. 
Дигибридті будандастыруда бір-бірінен екі белгі бойынша ажратылатын даралар шағылыстырылады. 
Полигибридті будандастыруда бір-бірінен бірнеше белгі бойынша ажраты-латын даралар шағылыстырылады. 
Будандастыруды және оның нәтижелерін сызба нұсқа түрінде жазу үшін төменгі белгілер қолданылады: 
Р – ата-ана(лат. Parental - ата-ана) 
Ғ – ұрпақ (лат.filia-ұрпақ) 
Ғ¹- бірінші ұрпақ, яғни олар Р-ның ұрпағы. 
Ғ²- реті бойынша екінші ұрпақ, яғни олар Ғ¹-дің ұрпақтары. 
- аналық жынысы 
- аталық жынысы 
Х –шағылыстыру белгіс 
: - ұрпақтардың фенотиптері немесе генотиптері бойынша ажраудың сандық арақатнасы. 
Гибродологиялық әдіс алғаш рет австрялық ғалым Г.Мендель тарапынан қолданылды (1865). Ол тәжрибелерінде өздігінен тозаңданатын асбұршақ өсімдігін қолданды. Мендель бір-бірінен бір, екі және одан да көп белгілер бойынша ажратылатын таза іріктемелер (гомозиготаларды) будандастырды. Сөйтіп, ол бірінші, екінші және т.с.с. реттік ұрпақ типтерінің статистикалық арақатнастарын матиматикалық жол мен зеріттеді. Алынған нәтижелер бойынша тұқым қуалаушылық заңдары ашылды. 
1) Гибридті бірінші ұрпақтың біркелкілік заңы (Мендельдің бірінші 
заңы) 
Г.Мендель тұқымы сары асбұршақ өсімдігіне тұқымы жасыл асбұршақпен будандастырды. Екеуі де таза іріктемелер, яғни гомозиготалар еді. 
Гибридті бірінші ұрпақтың біркелкілік заңы-Мендельдің бірінші заңы:. таза іріктемелер будандастырылғанда гибридті бірінші ұрпақтың барлығының фенотиптері бірдей болады. 
Бұл бірден фенотипте көрінген белгіні Мендель доминатты, ал көрінбей қалған белгіні рецессивті белгі деп атады. 
1) күлгін гүлден алынған аталық 
2) ақ гүл аталықтарынан алынған тозаңдар күлгін гүл аналығына тасмалданады. 
3) тозаңданған гүлден жетілген бұршаққын. 
4) бұршаққыннан шыққан дәндер егілді. 
5) зеріттелінген ұрпақ: барлығы күлгін гүлдер. 
2) Белгілердің ажырау заңы (Мендельдің екінші заңы) 
Г.Мендель зеріттеулерін жалғастырып, гибридтер болып табылатын бірінші реттік ұрпақтарды (Ғ1) өзара будандастырды. Алынған Ғ2 ұрпақта Ғ¹ - де көрінбеген белгі (рецессивті) қайта көрінген. Және Ғ2 доминантты белгі мен рецессивті белгінің арасында белгілі матиматикалық арақатнас байқалған. Алынған Ғ2 ұрпақтың ¾- і сары тұқымды (доминантты), ¼-і жасыл тұқымды (рецессивті) еді. Яғни фенотип бойынша ажырау арақатнасы қалыпты болған (3:1). 
Сонымен ажырау заңы (Мендельдің екінші заңы) бойынша: гибрид болып табылатын бірінші реттік ұрпақтарды өзара будандастырудың нәтижесінде алынған Ғ2-де фенотиптерінің арасында 3:1 арақатнасы бойынша ажырау байқалады, рецесивті даралар ұрпақтардың жалпы санына ¼-ін құрайды. 
Ажырау дегеніміз гетеризиготалы дараларды будандастырғанда пайда болған ұрпақтың бір бөлігінің доминантты, ал бір бөлігінің рецессивті белгіні көрсетуі. 
Моногибридті будандастыруда фенотип бойынша ажырау арақатнасы 3:1 (толымды доминаттылық қатнаста) немесе 1:2:1 (толымсыз доминанттылық қатнаста). Дигибридті будандастыру жағдайында фенотип бойынша ажырау- 9:3:3:1 немесе (3+1)2, ал полигибритті будандастырудағы арақатнасты (3+1)n формуласымен есептеуге болады. 
Толымсыз доминанттылық немесе тұқым қуалаудың аралық сипаты. 
Доминантты ген рецессивті генге қарсы басымдылығын әрқашан көрсете алмайды. Мұндай жағдай толымсыз доминанттылық деп аталады. Толымсыз доминанттылық кезінде гетерозиготалар ата-енесінің аралық белгісін көрсетеді. Мысалы, намазшамгүлдің реңінің тұқым қуалауы толымсыз доминанттылыққа жатады. 
Белгілердің тәуелсіз ажырау заңдылығы 
Г.Мендель дигибридті будандастыру жүргізіліп екі белгі бойынша -тұқым түсі жәнетұқым бетінің тегістігі бойынша ажратылатын асбұршақ өсімдіктерін будандастырды. Сары тегіс тұқымды асбұршақ пен жасыл кедір-бұршақ тұқымды асбұршақ шағылыстырылды. Екеуі де таза іріктемелер, яғни гомоиготалар еді. Кейін олардың ұрпағын өзара шағылыстырды. Бұл зеріттеулердің нәтижесінде ол заңдылық тапты: ұрпақтарда әр белгінің ажрауы жеке қарастырылғанда моногибридті будандастырудағыдай ажырайды (3:1), яғни екінші белгіден тәуелсіз ажырайды. 
Ұрпақтың 
9/16-ы сары тегіс тұқымды 
3/16-і сары кедір-бұдыр тұқымды 
3/16-і жасыл тегіс тұқымды 
1/16-і жасыл кедір-бұдыр тұқымды 
Екі белгіні бірге қарастырғанда фенотиптік арақатнасы 9:3:3:1. 
Екі белгіні бөлек қарастырғанда түс бойынша ұрпақтың 12/16-і сары,ал 4/16-і жасыл, яғни арақатнас моногибридті будандастырудағыдай 3:1. тұқымның бетінің тегістігі бойынша 12/16 –і тегіс, ал 4/16-і кедір-бұдыр, яғни арақатнас моногибридті будандастырудағыдай 3:1. 
Мендельдің үшінші заңы немесе белгілердің тәуелсіз ажрауы заңдылығы бойынша ажырау кезінде әр белгі басқа белгілерден тәуелсіз ажырайды. 
Белгілердің тәуелсіз комбинациясының цитологиялық негізінде мейоз кезінде гомологиялық хромосомаларының жасушуның екі қарама-қарсы полюсіне тәуелсіз түрде жылжуы жатыр. Мендельдің үшінші заңы тек басқа хромосома-ларда орналасқан гендер ғана жүзеге асады. Бұл заң бір хромосомада орналасқан бір-біріне тіркелген гендерге байланысты емес. 
Тіркес тұқымқуалау 
Генетика ғылымы дами келе барлық белгілердің тұқымқуалауы Мендель заңына сәйкес келе бермейтіні анықталды. Мысалы, белгілердің тәуелсәз ажырау заңдылығы тек басқа жұп хромосомаларда орналасқан гендерде ғана байқалады. 
ХХ ғ-дың 20-шы жылдарының басында Т.Х.Морган және оның шәкірттері тіркес тұқым қуалауды зеріттеді. Зеріттеу объектісі ретінде жеміс шыбыны дрозофила таңдалды. өйткені оның тіршілік уақыты қысқа болғандықтан бір жылдың ішінде ондаған реттік ұрпақ алуға болады және кариотипте не бары 4 жұп, яғни 8 хромосома бар. 
Морган заңы бойынша: бір хромосомада орналасқан гендер көбінесе бірге тұқым қуалайды. 
Бір хромосомада орналасқан гендер тіркескен гендер деп аталады. Бір хромосомада орналасқан гендер тобы тіркесу топтарын құрайды. 
Бірақ кроссинговер немесе хромосомалардың айқасуы деп аталатын үрдістің нәтижесінде гендердің тіркесуі бұзылуы мүмкін. Кроссинговер-гомологтық I- де өзара гомологтық бөліктерімен алмасуы. Кроссинговердің нәтижесінде сапа жағынан жаңа хромосомалар пайда болады, яғни генетикалық рекомбинацияға әкеледі. Гендер бір-бірінен неғұрлым алыс орналасса раларында кроссинговер соғұрлым жиі болып тұрады. Яғни, кроссинговер жиілігі гендердің арақашықтығына тура пропорционалды. Осыған байланысты гендердің хромосомада қандай кезек пен орналасқанын және олардың бір-бірінен арақашықтығын есептеу арқылы генетикалық карталар құрылған. 
Жыныс генетикасы 
Екі жыныста да біркелкі ұқсас болып келетін хромосомалар аутосомдар деп аталады. Ал аталық және аналық жыныста екі түрлі болып келетін және ағзаның жынысын белгілейтін хромосомаларды жыныс хромосомалары деп аталады. 
Адам жасушасында барлығы 46 хромосома немесе 23 жұп хромосома бар: 22 жұп хромосомалар аутосомалар және 1 жұп жыныс хромосомалары. Жыныс хромосомаларын Х және У ретінде белгілейді. Аналық дараларда екі Х- хромосома (ХХ), ал аталық дараларда бірХ және бірУ хромосома (ХУ) болады. 
Ағзаның жынысының хромосома бойынша анықталуының 5 типі бар: 
1.ХХ, ХУ- сүтқоректілерге (соның ішінде адамға да), құрттарға, шаянтәрізділерге, бунақденелердің көпшілігіне (дрозофила), қосмекенділердің басым бөлігіне және кейбір балықтарға тән. Яғни бұл ағзаларда аналық даралар жыныс хромосомалары бойынша гомогаметалы, ал аталық даралар гетерогаметалы. 
2. ZW, ZZ – құстарға, бауырымен жорғалаушыларға, кейбір қосмекенділерге және балықтарға, кейбір бунақденелерге тән. Бұл ағзаларда керісінше аналықтары гетерогаметалы аталықтары гомогаметалы. 
3. ХХ, Х0-(О арқылы хромосома болмауын белгілейді) кейбір бунақ денелерге тән. Аналықтар гомогаметалы, аталықтарының жыныс гаметасының біреуі мүлде жоқ. 
4. гаплоидті тип (2n, n) араларда және құмырсқаларда кездеседі: аталық даралар ұрықтанбаған гаплойдті (n) жұмыртқа жасушасынан дамиды (партеногенез), аналық даралар ұрықтанған диплойдті (2n) жұмыртқа жасушаларынан дамиды. 
5. ХО, ХХ-кейбір бунақденелерде кездеседі. 
Жыныс хромосомаларында Х- және У- хромосомаларында орналасқан гендердің тұқымқуалауы жыныспен бірге тұқым қуалау деп аталады. Жыныс хромосомаларында жыныс белгілерінің қалыптасуына ешқандай қатысы жоқ гендер болуы мүмкін. 
Жыныс хромосомасы ХУ типіне жататын ағзалардың Х –хромосомасындағы көптеген гендердің аллельді жұбы У- хромосомасында болмайды. Сол сияқты, У- хромосомасының аллельді жұбының екіншісі Х- хромосомасында болмауы мүмкін. Мұндай ағзалар гемизиготалы деп аталады. Мұндай жағдайда генотиптегі дара рецессивті ген бірден фенотипте көрінеді. Мысалы, гемофиля (қанның ұйымауы) ауруының гені (бұл белгіні рецессивті ген қалыптастырады) Х- хромосомада орналасқан болуы мүмкін. Бұл жағдайда аталық дара ауру болады, өйткені оның У- хромосомасында бұл геннің доминантты (қанның ұйыуы доминантты белгі) аллелі жоқ. 
Тұқым қуалаушылықтың хромосомалық теориясы 
Томас Морган және оның шәкірттері тіркес тұқым қуалауды зеріттеу бағытында жүргізген тәжрибелерінің нәтижесін қорытындылай келіп тұқым қуалаушылықтың хромосомалық теориясын жариялады. Теорияның негізгі қағидалары: 
 Тұқым қуалауда негізгі ролді хромосомалар атқарады; 
 Гендер хромосомалар бойымен белгілі кезекпен тізбектеле орналасады; 
 Әр геннің хромосомада нақты белгілі орында (локуста) орналасады; аллельді гендер гомологтық хромосомалар бірдей локустарда орналасады; 
 Бір хромосомада орналасқан гендер тіркесу топтарын құрайды; 
 Гомологтық хромосомалардың арасында гендер мен алмасуы (кроссиговер) болуы мүмкін; 
 Кроссиговер жиілігі гендердің арақашықтығына тура пропорционалды. Адамдың тұқым қуалаушылығын зеріттеу әдістері. 
1. Будандастыру (гибритизация) әдісі бойынша бір немесе бірнеше белгі бойынша айырмашылығы бар екі ағзаны будандастырады. Будандастырудың нәтижесінде алынған ұрпақ гибридтер деп аталады. 
2. Генеологиялық әдіс. Бұл әдіс негізінде адамда болатын түрлі белгілер мен қасиеттердің немесе аурулардың тұқым қуалауын оның шежірелік қатысын құрып, туыстарының арасында таралуын және ата-бабасынан ұрпақтан –ұрпаққа қалай берілгенін зеріттеу жатады. мұндай әдіспен ұрпаққа түрлі аурулардың берілу мүмкіндігін анықтауға болады. 
3. Егіздерді салыстыру әдісі. Бұл әдісті бір жұмыртқалы егіздердің (бір жұмыртқадан дамығандықтан) генотипі бірдей болғандықтан әр түрлі белгілердің қалыптасуна сыртқы ортаның әсерін зеріттелінеді. 
4. Цитогенетикалық әдіс. Бұл әдісте кариотип, яғни хромосомалардың саны, пішіні және мөлшері зеріттелінеді. Адамда пайда болған хромосомдық және геномдық мутацияларды байқауға мүмкіндік туғызады. Мұндай өзгерістер түрлі аурулардың тууына себепкер болады. Сондықтан цитогенетикалық әдісті медицинада диагностикалық мақсатта қолданады. 
5. Биохимиялық әдіс. Адамда болатын зат алмасудың бұзылуы түрлі тұқым қуалайтын өзгерістермен тікелей байланысты. Бұл әдіспен гендік мутацияны анықтауға болады. Биохимиялық әдістің практикалық та үлкен маңызы бар. Мысалы, ДНҚ-ға талдау жасау арқылы баланың ата-анасын дәл анықтап табуға болады. 
6. Популяциялық әдіс. Бұл әдіспен гендердің және генотиптердің популяцияда кездесу жиілігін зеріттейді. әдіс арқылы популяция генофондында түрлі аурулардың қаншасы гетерозиготалық және гомозиготалық күйде таралғаны жайлы ақпарат береді. 

2. Өзгергіштік

Өзгергіштік деп ағзаларда жаңа белгілердің пайда болуы үрдісін айтамыз. Фенотиптің өзгеруінің себебі сыртқы ортаның геннің экспрессиясына әсері немесе генетикалық затта болған өзгерітер болуы мүмкін. Осыған байланысты тұқым қуаламайтын (модификациялық) өзгергіштік және тұқым қуалайтын (генетикалық) өзгергіштікті ажратады. 
Модификациялық өзгергіштік 
Модификациялық өзгергіштік: 
 Тек фенотипке әсер етеді, генотиппен байланысы жоқ 
 Тұқым қуаламайды 
 Ағзаның сыртқы ортаға бейімделуі үшін маңызы зор 
Модификациялық өзгергіштіктің негізінде белгінің өзі емес, белгінің қалыптасуы шегінің тұқым қуалауы жатыр. Сыртқы ортаның жағдайына байланысты белгі әр түрлі дәрежеде қалыптасады. Белгінің өзгергіштік шегі реокция мөлшері деп аталады. 
Белгінің өзгергіштігін анықтау үшін көптеген дараларды зеріттеу қажет. Бұл үшін вариация қатарын құрып, белгінің орташа көрсеткіші анықталады. Белгі орташа дәреже қалыптасқан даралардың саны ең көп кездеседі. Белгі қаншалықты орташа көрсеткіштен ауытқитын болса, оны таситын даралар саны да аз болады. 
Тұқым қуалайтын өзгергіштік 
Тұқым қуалайтын өзгергіштік: 
 Генотипке әсер етеді 
 Тұқым қуалайды